10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü Türkiye’de ilk kez ele alındı. Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’nin düzenlediği etkinlikte, mutasyona dair gelişmeler, ortak çalışmalar, deneyimler üzerinde duruldu; umutlar balon olup uçtu.

TBL1XR1 gen mutasyonu, Türkiye’de henüz net olarak kaç kişide olduğu bilinmeyen; gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden nadir hastalıklar arasında yer alıyor. 

Farkındalık günü kapsamında Herdem Çare  – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde düzenlenen basın buluşmasında; kamu temsilcileri, bilim insanları, uluslararası akademik paydaşlar ve aileler aynı çatı altında buluştu. Etkinlik, nadir genetik hastalıklar alanında Türkiye’de yeni bir iş birliği modelinin başlangıcı olarak değerlendirildi.

Herdem Çare, TBL1XR1 tanısı almış bireyler ve aileleri için tanıdan tedaviye uzanan süreçte bilimsel çalışmaları destekleyen ve ailelerin doğru bilgiye erişimini önceleyen bir dayanışma platformudur.

Program basın kahvaltısıyla başladı. “TBL1XR1 için elimiz de kalbimiz de burada” temalı farkındalık panosunda katılımcılar nadir hastalıkların üç rengiyle el ve kalp izlerini bıraktı, ayrı bir panoda dileklerini paylaştı.

Programın moderatörlüğünü gazeteci ve televizyon sunucusu Defne Sarısoy üstlendi. Sarısoy, TBL1XR1’in yalnızca bir genetik tanı değil, ailelerin sosyal ve psikolojik yaşamını etkileyen çok boyutlu bir süreç olduğunu söyledi.

“Tanı süreci 8,5 yıl sürdü”

Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, ailesinin 8,5 yıl süren karmaşık ve belirsizliklerle dolu tanı sürecini paylaştı.

Tanıya ulaşmanın uzun ve yıpratıcı bir süreç olduğunu belirten Altınbaş, “Bu yolculuk bireysel bir mücadeleden toplumsal bir sorumluluğa dönüştü. Bilim ve dayanışma varsa umut da vardır. Biz bu nadir yolculukta yalnız değiliz” dedi.

Kalıcı çözümlerin kamu–akademi–sivil toplum iş birliğiyle mümkün olacağını vurgulayan Altınbaş, sürdürülebilir bir model oluşturmanın önemine dikkat çekti.

“Tanısız çocuk kalmamalı”

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, şu anda bilinen yaklaşık yedi bin nadir genetik hastalık olduğunu söyledi. 

Nadir hastalıklarda aileler, tanısı netleşene değin en ortalama dört-beş yıl, birden fazla hekim geziyor. Alanay bilimin ve tıbbın bu süreyi kısaltmak için uğraştığını söyleyen Alanay iyimser:

“İnsan Genom Projesi’nin 2003’de tamamlanmasıyla çok büyük gelişmeler oldu. Çocuklardaki nadir genetik hastalıkların yüzde 5’ine tanı koyabiliyorduk. Şimdi yüzde 50’sine tanı koyuyoruz. Bir koldan da tanısız çocuk kalmasın diye uğraşıyoruz. İstiyoruz ki çocuklar altı ayda tanı alabilsin. Sanıyorum önümüzdeki 10 yıl içerisinde fark edildiği andan tanı arasındaki süre kısalacak ve neredeyse tanısız çocuk kalmayacak. “

Nadir hastalıkların şimdilik yüzde 5’inin kesin tedavisi var. 2030’a kadar nadir yedi bin hastalığın bin tanesinin tedavisi geliştirileceği öngörülüyor. Bunun için dünya çapında çalışma ve kaynak gerekiyor. Alanay, Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, Harvard Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi, iş birliğiyle ile beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışıldığını söyledi.

“Organoid” organ işlevi gösterip kendini yenileyebilen, doku veya kök hücrelerden elde edilen 3 boyutlu hücre gruplarına deniyor. Evrilmekte olan bir sistem olarak organoidler hemen her organ için gerçekleştirilebiliyor.

“Bilim topluma hizmettir”

Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın, bilimin yalnızca akademik üretim değil topluma hizmet sorumluluğu taşıdığını ifade etti. Gen tedavisi alanında umut verici gelişmeler yaşandığını belirten Fışgın, ilerleyen dönemde daha somut bilimsel sonuçların paylaşılabileceğini söyledi. Sağlık bilimindeki gelişmelerin sağlık hizmetlerinde kullanılması nedeni ile, şefkatli bilim uygulamalarının giderek önem kazanacağını bildirdi.

Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkanvekili, AYNUS Holding Yönetim Kurulu Başkanı, Dernek Yönetim Kurulu Üyesi Nusret Altınbaş ise bir baba olarak yaşadığı bakış açısı değişimini anlatarak, “Bu çocuklar yalnızca ilgili ailelerin değil, hepimizin çocukları” dedi. Altınbaş ayrıca ilgi ve destekleri nedeni ile akademi ile kamu kurum temsilcilerine teşekkür etti.

Dernek Başkan Yardımcısı Berrin Zorlu dayanışmanın bütüne hizmet anlamına geldiğini ifade ederek gen tedavisi alanındaki gelişmelerle yeniden kamuoyunun karşısına çıkma temennisini paylaştı.

Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Sevtap Yokuş Veznedaroğlu ise nadir hastalıkların hukuki boyutuna dikkat çekti.

RTÜK onaylı kamu spotu yayımlandı

Etkinlikte TBL1XR1 için hazırlanan televizyon kamu spotunun lansmanı gerçekleştirildi. Spotun Radyo ve Televizyon Üst Kurulu (RTÜK) onayıyla yayın akışına alındığı, televizyon, radyo ve alt bant çalışmalarıyla eş zamanlı başlatıldığı bildirildi.

Kamu desteği

10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü kapsamında T.C. Sağlık Bakanlığı TBL1XR1 sendromuna ilişkin bilgilendirme paylaşımları yaptı.

Bakanlık, erken tanı, genetik danışmanlık ve erken müdahalenin önemine dikkat çekerek, “Şüphe durumunda Aile Hekiminize veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanına danışınız.” çağrısında bulundu.

Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ise yaptığı paylaşımda, “Bilim, dayanışma ve umutla; nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin ve ailelerinin yanındayız.” mesajını verdi.

Umut gökyüzüne bırakıldı

Etkinlik renkli görüntülere de sahne oldu. Altınbaş Üniversitesinde gerçekleştirilen etkinlikte katılımcılar “TBL1XR1 için elimiz de kalbimiz de burada” mesajını simgeleyen el ve kalp izleri, temenniler panodaki yerini aldı. Temenniler arasında “Çocuklarımız şifa bulsun. Çocuklarımız özgürleşsin. Bağımsız bir hayat yaşasın.” sözleri yer aldı. El izleri dayanışmayı, kalp izleri umudu temsil ederken, umut gökyüzüne yükseldi.

Hedef toplumsal farkındalık

Etkinliklerle nadir hastalıklar alanında toplumsal farkındalığın güçlendirilmesi hedefleniyor. “Birlikte Görünür Kılıyoruz” sloganıyla sürdürülen çalışmalar, herhangi bir ticari unsur veya tedavi vaadi içermeden, bilgilendirme, görünürlük ve erken tanı bilinci odağında hayata geçirilecek.

10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, karanlıkta kalan bir hastalığa ışık tutmanın ötesinde; ailelerin, bilim insanlarının ve toplumun birlikte görünür olduğu bir dayanışma çağrısı olarak ele alınmaktadır.