NCL /Batten hastalığı hakkında farkındalık yaratmak, hasta yakını aileleri bir çatı altında toplamak, toplumu nadir hastalıklar için bilgilendirmek ve bilinçlendirmek; hastaların ekonomik ve sosyal hayata etkin katılımlarının ve yasal haklardan eşit koşullarda yararlanmalarının sağlanması amacıyla 2018 yılında kurulan NCL Batten Hastalığıyla Mücadele ve Dayanışma Derneği, 9 Haziran NCL Fakındalık Günü kapsamında hasta ve hasta yakınlarının sorunlarını dile getirmeyi amaçlayan bir açıklama yaptı. NCL Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin, derneğin çalışmalarıyla ailelere manevi desteğin yanı sıra medikal malzeme ve tıbbi cihaz ihtiyaçları için bağış desteği de sunduğunu belirtirken, en önemli misyonunun çocuklara tedavi şansı yaratmak olduğunun altını çiziyor. Ergin, açıklamasında şunları söylüyor: 

“Literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların yüzde 80’i genetik geçişli metabolik hastalıklardır. NCL hastalığı da beyin hücresi harabiyeti yapan metabolik hastalıklardan biri olarak ne yazık ki toplumda az bilinen ve sık konuşulmayan bir noktada. Hasta çocuklar ancak 3-4 yanlış tanı sonrasında doğru tanı alabiliyor ve bu zaman kaybı çocuklarda tamiri mümkün olmayan hasarlar oluşturuyor. Genelde ilk tanılar epilepsi veya tedavisi olmayan hastalık şeklinde oluyor. Toplumda hastalık ile ilgili farkındalık çalışmaları hastalığın daha bilinir hale gelmesini tanı ve tedaviye çocukların daha kolay ulaşmasını sağlayacaktır.

Hem nadir hem agresif 

NCL’nin çoğu tipi genellikle çocukluk döneminde başlıyor. Hasta çocuklar genellikle sağlıklı görünüyor ve semptom göstermeye başlamadan önce normal olarak gelişiyor, ancak hastalık ilerledikçe, dirençli nöbetler ve giderek artan dil, konuşma, zihinsel yetenekler ve motor becerilerinin kaybı gibi durumlar yaşanıyor. Bu durum çocukların kör olması, tekerlekli sandalyeye bağlanması, yatalak hale gelmesi şeklinde seyrederek hastanın kaybıyla sonuçlanıyor. NCL hastalığı nadir olduğu için hastalığın tanısı zor ve gecikmekte. Çok hızlı ilerleyen agresif bir hastalık olduğundan, tanı konulana kadar çocuklar yürüme ve konuşma becerilerini kaybetmekte.” 

“CLN2 enzim replasman tedavisinin genel sağlık sigortası sistemi kapsamına girmesini ve devlet tarafından karşılanmasını bekliyoruz.” 

CLN2 tip hastalara uygulanan, eksik olan enzim -cerliponase alfa- ile tedavinin; konuşan ve yürüyen çocuklarda olumlu sonuç vererek, yüzde 87 oranında hastalığı durdurduğuna değinen Ergin, sözlerine şöyle devam ediyor: “Ancak tedavi çok yüksek maliyetleri de beraberinde getiriyor. Bu maliyetler henüz geri ödeme kapsamında bulunmuyor yani SGK tarafından henüz karşılanamıyor. Şu an iki çocuğumuz toplanan bağışlarla enzim replasman tedavisi almaya başladı. Üçüncü çocuğumuzun beynine on gün içinde port takılarak enzim alması sağlanacak. Devlet otoritelerinden de bu noktada taleplerimiz şöyle sıralanıyor: Nadir hastalıklar tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması, NCL hastası çocuklara engelli raporunun süresiz olarak verilmesi, evde fizik tedavi olanaklarını haftada 7 gün en az 40 dakika olarak sağlanması, evde bakım hizmetleri tarafından yatan hastalara muayene, serum, iğne, röntgen, EGG vb tedavi hizmetlerinin verilmesi, bakıma muhtaç hale gelen çocuklara evde 24 saat hemşire ve doktor hizmeti verilmesi. Tüm bunların yanı sıra CLN2 enzim replasman tedavisinin de genel sağlık sigortası sistemi kapsamına girmesi ve devlet tarafından karşılanması en önemli beklentimiz.” 

“Hastalık çok hızlı, bürokratik süreçler ise çok yavaş ilerlemekte”

İnsan hakları ve Anayasa’nın eşitlik ilkesine göre, hiçbir zümreye veya kişiye özel imtiyaz tanınamaz. Herkes eşittir ve aynı şekilde sağlık hizmetinden yararlanma hakkına sahiptir diye belirten NCL Derneği Başkanı Mine Keskin “Sağlık Bakanlığı sadece yürüyen ve konuşan hastaların reçetesine onay vermekte. Komisyonlardan çıkacak sonuçları bekleyen hastalar ise bu sürede yürüme ve konuşma becerilerini, yaşama şanslarını kaybetmekteler. Nadir hastalıklarda hastalık çok hızlı, bürokratik süreçler ise çok yavaş ilerlemekte. Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup ilacın bedeli ile kıyaslanmamalıdır. Yurt dışında erken erişim programı kapsamında çocuklar ilaçlarını zamanında maliyet gözetmeksizin alabiliyorken ülkemizde de bu hastaların yaşam standartlarını ve kalitesini yükseltmek için gerekli önlemlerin almasını istiyoruz. Toplanan bağışlar enzim replasman tedavisi için sürdürülebilir değil. Devletimizin bu tedaviyi bir an önce SGK geri ödemesi kapsamına alması gerekiyor.” diye belirtti.

Türk Çocuk Nörolojisi Vakfı Başkanı ve Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Meral Topçu: “Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması NCL hastalığının görülme sıklığının artmasına yol açıyor, tüm NCL hastalarının doğal seyirlerinin kayıt sistemi oluşturularak takibi, yeni gelişecek tedavilerin etkinliğinin saptanmasında önem taşıyor. Kayıt sistemi oluşturulmasında NCL Derneği, Türkiye Çocuk Nörolojisi Vakfı, Sağlık Bakanlığı ve TÜBİTAK işbirliğiyle projeler geliştirilmelidir.”

NCL hastalığının sinir hücrelerinde hasarlanmayla karakterize, nadir görülen, ilerleyici, kalıtsal bir hastalık olduğunu, beyinde ve diğer dokularda lipofuksin adı verilen materyalin anormal birikimi nedeniyle ortaya çıktığını, klinik olarak ilerleyici bilişsel ve motor gerilik, konuşma problemleri, epilepsi, görme kaybı, hareket bozuklukları, demans (bunama) gibi çok çeşitli nörolojik bulgular ile karakterize olup genellikle erken yaşta ölümle sonuçlandığını kaydeden Prof. Dr. Topçu, konuyla ilgili açıklamasında şunları söyledi:   

“NCL hastalığında, klinik bulguların başlangıcı altta yatan genetik mutasyona göre yenidoğan ve bebeklik döneminden erişkin yaşa kadar değişkenlik gösterebilir. Eskiden klinik bulguların ortaya çıktığı yaş gruplarına göre konjenital (doğumsal), infantil (bebeklik dönemi), geç infantil, juvenil (genç bireyler) ve erişkin form olarak gruplandırılırdı. Son yıllarda hastalığa yol açan genetik mutasyona göre (CLN1, CLN2, CLN3.... ) sınıflandırılmaktadır.  Bugün için bilinen 14 farklı genetik tipi bulunmaktadır. CLN2 hastalığı tüm NCL tipleri arasında en sık görülen formlardan biridir. CLN2 hastalığının dünyadaki sıklığı en yüksek olarak Kanada’da 100.000’de 9 kişi veya 11.000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Ülkemizde CLN2 hastalığının sıklığı ile ilgili olarak net bir veri bulunmamakla birlikte en az 60 civarında hasta olduğu düşünülmektedir. Bu hastalıkla karşılaşma riski oldukça düşüktür, ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda ise bu risk daha fazladır. CLN2’de hastalığa ait ilk bulgular çoğunlukla 2-4 yaşları arasında görüyor. Çocuklarda klinik bulgular ortaya çıkmadan önce çoğu zaman gözden kaçabilen dil gelişiminde gecikme bulunabilir. Bunlara ek olarak hastalığın seyrinde yürümede dengesizlik, hareket bozuklukları, kas tonusunda artış, davranış ve uyku problemleri sık olarak görülmektedir. Hastalığın ileri dönemlerinde yürüme ve konuşma yetisinin tamamen kaybı, yatağa bağımlı hale gelme, körlük, beslenme ve yutma sorunları, solunum problemleri görülür ve bu hastalar çoğunlukla erken yaşta kaybedilirler.” 

“Ailede NCL varsa, taşıyıcılık testi gerekli.”

Gebelik döneminde NCL hastalığına yönelik yapılan rutin bir tarama testi olmadığını, daha önceden ailede NCL hastalığı tanısı olan ve genetik mutasyonu bilinen bir birey varsa gebeliğin erken dönemlerinde bazı testler yapılarak fetüste aynı hastalığın olup olmadığının saptanabileceğini ve aileye genetik danışma sağlanabileceğini aktaran Prof. Dr. Topçu, sözlerine şöyle devam ediyor: 

“Çoğu NCL formunda anne ve baba bu hastalık için taşıyıcıdır. Ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması durumunda sonraki gebelikte aynı hastalığa sahip çocuk olma olasılığı yüzde 25’tir. Ailede NCL hastalığı olan bir birey varlığında ailenin diğer bireylerine taşıyıcılık testinin yapılması ileride tekrar gebelik planlanması durumunda uygun planlamaların yapılabilmesi, buna yönelik önlemlerin alınması bakımından çok önemlidir. NCL hastalığı için kesin bir tedavi bulunmuyor, tedavide ana hedefler hastalığa ait semptomların (nöbetler, hareket bozuklukları, ağrı, davranış ve uyku problemleri) ve komplikasyonların uygun bir şekilde tedavi edilmesi, fizik tedavi, uğraş terapisi, psikososyal desteğin sağlanması. Nisan 2017'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 3 yaş ve üstü CLN2 hastalığı olan semptomatik çocuk hastalarda hastalığın agresif ve hızlı yıkıcı etkisini kısmen veya tamamen engellediği belirtilen bir enzim replasman tedavisini onayladı. Bu herhangi bir Batten hastalığı için onaylanan tek tedavi ve etkilenen çocuklarda eksik olan TPP1 enzimini değiştirerek CLN2 hastalığının altta yatan nedenini tedavi ederek doğrudan beynin sıvısına uygulanan ilk enzim replasman tedavisidir. Ayrıca gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve bazı NCL tipleri için enzim tedavisine yönelik devam eden uluslararası umut verici çalışmalar vardır. Erken tanı ve tedavi bu hastalığa yönelik komplikasyonların uygun bir şekilde yönetilmesi, tanıya yönelik gereksiz testlerin ve girişimlerin önlenmesi, ailelere genetik danışma sağlanması ve CLN2 hastalığı için enzim replasman tedavisi gibi hastalık modifiye edici tedavi seçeneklerinin sunulabilmesi bakımından çok önemlidir. Özellikle dil alanında gelişim geriliği, daha önceden edinilmiş olan yetilerin kaybı ve epilepsi nöbetleri varlığında konu ile ilgili uzmanlaşmış klinisyenler tarafından değerlendirilmesi gerekir. CLN2 hastalığı olan bir çocuğun bakımı karmaşık ve zordur ve aile bireylerini birçok yönden etkiler. CLN2 hastalığı olan çocukların yaşadığı belirtiler ve komplikasyonlar nedeniyle hastalar farklı disiplinlerden oluşan uzman bir ekibin bakımı altında olmalıdır. Bu tip nadir hastalıklarda aileler zamanla yarışıyor ve tanı almak çok uzun sürüyor. Kronik seyirli ve hızlı ilerleyici bir hastalık olduğu için hem hastalar hem de yakınları için yıpratıcı bir süreç oluyor. Hastalar tedavi edilmediği durumda yürüme ve konuşma becerilerini, görme yetisini kaybedebiliyorlar, ilerleyen dönemlerde beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkıyor ve sonunda yaşama şanslarını kaybedebiliyorlar. “

“Bir evladımı kaybettim, diğerini yaşatmak istiyorum.”

Oğlunu CLN2 tip hastalıktan kaybeden, 4,5 yaşındaki kızına da iki yıl önce aynı tanı konan 29 yaşındaki Asiye Kahraman durumunu şöyle açıklıyor: 

“Kızım Nisanur ne yazık ki SGK tarafından ilacı karşılanmadığı için tedavi olamıyor. Çocuğumuzun günden güne gözümüzün önünde erimesine şahit oluyoruz. Bursa Valiliği’ne nakdi yardım kampanyası için başvuruda bulunduk, iznin çıkmasını bir umutla bekliyoruz.  Oğlumu bu hastalık sebebiyle kaybettim, kızımı yaşatmak istiyorum. Nadir hastalıkla mücadele eden, aynı durumda olan tüm ailelerin sabırla mücadeleyi sürdürmelerini istiyorum.  İlaç bekleyen tüm hasta ve yakınları için ilgili mercilerin geri ödeme konusundaki süreci hızlandırmasını istiyoruz.”