Nadir Hastalıklar Ağı, her yıl Şubat ayının son günü olarak bilinen Nadir Hastalıklar Günü'ne dikkat çekmek üzere 25 Şubat 2021 Perşembe günü çevrimiçi bir basın toplantısı düzenledi.

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyeleri Deniz Yılmaz Atakay, Ece Soyer Demir, Ayfer Ergüzel, Gülnur Gökmen ve Alim Yılmaz'ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda, Nadir Hastalıklar Ağı'nın kurulduğu günden bugüne dek yaptığı çalışmalar ve COVID-19 küresel salgınında gözden kaçan “nadir yaşamlar”ın nasıl etkilendiğine dair tecrübeler paylaşıldı.

Toplantıda ayrıca “Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu” çalıştay çıktıları ele alındı ve nadir hastalara yönelik «Nadir Çağrı Kampanyası»nın duyurusu gerçekleştirildi. “Evlilik Öncesi Tarama ve Tüp Bebek”, “Genişletilmiş Yenidoğan Taraması ve Erken Tanı”, “Erken Tanı ve Tedavinin Önemi”, “Tedaviye Erişim”, “İlaca Erişim”, “Organ Bağışı”, “Görünmez Engellilik”, “Ayrımcılık”, “Sosyal Haklara Erişim”, “Eğitim ve İstihdam” konularında, nadir hastalığa sahip bireyler ve yakınlarına pek çok projeyle destek sunan Nadir Hastalıklar Ağı'nın sözcüleri, tüm paydaşlara yönelik çözüm odaklı çalışma önerilerini de paylaştı.

Nadir Hastalıklar Ağı'nın altını çizdiği nadir veriler* şöyle sıralanıyor:

Dünyada yaklaşık 350 milyon bireyin, Türkiye'de ise 5 milyon civarında bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

Türkiye'de 2.000 kişide 1 kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul ediliyor.

Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklar olarak tanımlanıyor.

Nadir hastalıkların yüzde 80 kadarı genetik geçişli ve küresel olarak 6.000 ila 8.000 arasında nadir hastalık tanımlanıyor. Bunlara her yıl 3-4 yeni hastalık ekleniyor.

Nadir hastalıkların birçoğu yaşamın ilk yıllarında ya da çocukluk yaşlarında ortaya çıkıyor.

Hastalar ve aileleri, tanıda gecikme, hastalığın yetersiz yönetilmesi, bilgi ve kaynak eksikliği vb. gibi sorunlarla karşı karşıya kalıyor.

Nadir hastalık tanımı dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişiyor.

Nadir hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisi bulunuyor.

 

Nadir Hastalara Nadir Çağrı

Nadir Hastalıklar Ağı, Türkiye'de bilinmeyen ve fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, toplumda empati ve bilinç yaratmak amacıyla «Nadir Çağrı Kampanyası» başlatıyor. “Sağlıklı birey, sağlıklı toplum için siz de ses verin” diyerek tüm nadir hastalığa sahip bireyleri özel bir projeye katılmaya davet ediyor. Proje kapsamında Ağ, nadir hastalığa sahip bireylerin veya yakınlarının çekeceği kısa videoları duyurarak farkındalık yaratacak.  Paylaşılan videolar Nadir Hastalıklar Ağı internet sitesi ve sosyal medya hesapları üzerinden yayınlanacak. Nadir yaşamların sesini geniş kitlelere duyurmayı hedefleyen proje hakkında detaylı bilgi www.nadirhastaliklaragi.org.tr adresi üzerinden alınabiliyor.

 

 Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu'nun çalıştay çıktıları, çarpıcı sorunlara işaret ediyor.

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay: “Nadir Hastalıklar Ağı olarak, Sağlık Ekonomisi ve Politikaları Derneği ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi iş birliği ve TÜBİTAK Türkiye Sanayi Sevk ve İdare Enstitüsü'nün (TÜSSİDE) yürütücülüğü ile nadir hastalığı bulunan bireylerin gereksinimlerine yönelik ihtiyaçları hasta ve hasta yakınlarından edinebilmek amacıyla 2019 yılı Nisan ayında “Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu (OAP)®” çalıştayını gerçekleştirdik. Çalıştayın çıktıları, nadir hastalara yönelik Türkiye'deki ekosistemde dört öncelikli konuya işaret ediyor: Tanı Süreci, Sosyal Yaşam, Tedavi Süreci ve İletişim-Koordinasyon. Katılımcıların tanı sürecine yönelik belirttikleri ihtiyaçlar sorulduğunda, yüzde 20,5 oranda “Erken Tanı”, yüzde 15,4 oranında “Altyapı” yanıtı alındı. Yine katılımcıların yüzde 28'i tedavi sürecine ilişkin “Yönetim/Sistem/Politika” konusunda ihtiyaçları olduğunu belirtirken, bu oranı yüzde 23 ile “tedaviye erişim” ihtiyacı takip etti. İletişim ve koordinasyon sorunlarına yönelik belirttikleri ihtiyaçlar yüzde 23,1 “Sivil Toplum Kuruluşu ile iletişim”, yüzde 19,2 “Doktor Hasta İletişimi” olarak ölçüldü. Sosyal ihtiyaçlar başlığı altında ise daha çarpıcı konular kaşımıza çıkıyor: Akülü tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyan hastaların bu ihtiyaçlarının zamanında karşılanmaması, toplumda nadir hastalıklara yönelik yeterince farkındalık ve bilinç olmaması, kamu spotlarının olmaması, televizyon programlarında yeterince konuya yer verilmemesi, genelde işverenlerin nadir hastalar ve ebeveynlerini işe almamaları, işe alınanların tedavi ve kontrol süreçlerinden dolayı izin alamamaları. Ağ olarak tüm çalışmalarımızı bu ve benzeri çalıştaylar ve raporlarla yönlendirmeye, nadir hastalığa sahip bireyleri dinlemeye ve tüm paydaşlarla iş birliklerimizi bu doğrultuda kurgulamaya devam edeceğiz.”

 

“Yenidoğan taraması ile yüzlerce hastalığın teşhisi mümkün!”

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay: “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotindaz Ekskliği, Kistik Fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren Konjenital Adrenal Hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zekâ geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor. Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve altyapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı gelecek nesiller açısından büyük fayda sağlayacak. Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabiliyor ve engelliliğin önüne geçilebiliyor. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkân verecektir.”

“Pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı.”

Nadir hastalığa sahip bireylerin tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorlukların altını çizen Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ayfer Ergüzel konuyla ilgili şunları söylüyor: “Bazı genetik hastalıkların bugünkü tıbbi imkanlarla tedavisi olmasa da bazılarının gerek ilaç gerekse enzim olarak tedavisi bulunmuş durumda. Tedavisi olan hastalığa sahip bireylere acilen ilaçlarını temin etmek üzere en büyük görev Sosyal Güvenlik Kurumu'na (SGK) ve özellikle Maliye Bakanlığı'na düşüyor. Tanı almak için geçen sürenin bir benzerinin de tedaviye ulaşmak için geçmesi, telafisi imkânsız hasarlara neden oluyor. Hastalarımızın ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması, tanı ve tedaviye erişim süreçlerinde yavaş işleyen bürokrasinin hızlandırılması hayati önem arz ediyor. Bu yavaşlık nedeniyle tedavi kriterlerini kaybeden hastalarımızın olduğunu bilmek çok üzücü. Bir diğer önemli sorun ise hasta ve hasta yakınlarının başlamış oldukları tedaviye devam edebilmeleri için gerekli olan rapor, reçete ve bürokratik işlemleri sürekli tekrarlamak zorunda kalmaları. Küresel pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı. Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve bir takım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı. Aşı konusunda da, hastalıkları kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklar. COVID-19 döneminde yaşadığımız gibi, olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor. Tedaviye erişimin önündeki en büyük engellerden bir başkası da maliyetlerin çok yüksek olması. Yetim ilaçlar alanında çalışmak zaman ve yüksek bütçeler gerektirdiğinden bu alanda çalışma yapan firma sayısı az. Çalışmaların teşvik edilmesi ve desteklenmesi, ilaçların ulaşılabilir olmasını sağlayacak. Tüm bunlar bize nadir hastalıklarla ilgili tanı ve tedaviye erken erişebilme konusunda ulusal bir politika geliştirilmesinin elzem olduğunu gösteriyor. Sağlık Bakanlığı bünyesinde kurulan Nadir Hastalıklar Birimi, nadir hastaların sorunları gidermek, zorlukları aşmak, kalıcı çözümleri hızlıca üretmek ve hayata geçirmek amaçlı ilk resmi birim oldu. İlgili bakanlıklarda da bu yapıların önceliklendirilmesini bekliyoruz. Biz Nadir Hastalıklar Ağı olarak, tüm birimler için her daim paydaş olmaya, çözüm süreçlerine destek vermeye hazırız. Hep birlikte ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları, dolayısıyla sağlıklı bir toplum ve gelecek inşa etmek için ortak hareket etmeliyiz.”

 

“Görünmez engelliliği görünür kılmak, organ bağışının önemini anlamak zorundayız.”

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Gülnur Gökmen: “Görünmez engellilik, nadir hastalığı olan bireylerin yaşamında adeta buzdağının görünmeyen kısmı. Dışarıdan bakıldığında fark edilmeyen ancak bireyi birçok açıdan sınırlayan rahatsızlıklar (organ yetmezlikleri, ömür boyu özel beslenme, çeşitli bağ doku ve bağışıklık sistemi rahatsızlıkları vb...) görünmez engellilik olarak tanımlanıyor ve bu durum nadir hastaların verdiği zorlu mücadeleye bir cephe daha ekliyor. Bireyler eğitim hayatında okul idaresini, engelleri hakkında ikna etmek zorunda kalıyor, iş yaşamında psikolojik şiddete uğruyor. Engelli raporlarında çelişkili sonuçlar, olması gerekenden daha düşük engel oranı tanımlamaları, diyaliz hastalarına çalışabilir raporu verilmesi gibi durumlar yaşanıyor. Hepimizin bildiği engelli sembolünde tekerlekli sandalye kullanılıyor, bu bile algısal olarak görünmez engelli bireylerin sosyal yaşamdaki haklarını sınırlayan bir anlatım biçimi. Dünyada 8000'e yakın nadir hastalık var ve herkesin her hastalığı bilmesi imkânsız. Ancak toplumda 7'den 70'e empati geliştirmek için eğitimin ilk seviyesinden başlayarak görünmez engelliliğin ne olduğunu öğreten, bu konuya dikkat çeken müfredat içeriği yapılandırılmalı ve toplumsal farkındalık küçük yaşta başlatılmalı, kimse temel haklarından mahrum kalmamalı. Öte yandan nadir hastalığa sahip bireyler için de çok kritik olan organ bağışı konusunun yeniden ele alınması şart. Dünyada organ nakillerinin dağılımına baktığımızda canlıdan yapılan nakillerin yüzde 15, vefaten yani beyin ölümü gerçekleştikten sonra yapılan nakillerin yüzde 85 oranında olduğunu görüyoruz. Oysa Türkiye'de 2020 yılında yaklaşık 1.400 beyin ölümü gerçekleşmiş ancak bunların sadece yüzde 20'den azında vefat eden kişinin yakınları organ bağışı için onay vermiş. Oysa ki 1 kişinin bağışlayacağı organlarla tam 8 kişiye can verilebiliyor. Böbrek, karaciğer ve kemik iliği için canlıdan nakil yapılabiliyor ancak diğer bütün organlar için, kendisine uygun organ bulunması için sıra bekleyen ve organ yetmezliği olan hastaların çoğu maalesef organ bekleme süresinde hayatını kaybediyor. Organ bağışının öneminin, eğitimin ilk aşamalarından itibaren anlatılmasını, Sağlık Bakanlığı, Diyanet, RTÜK ve medya iş birliğiyle farkındalık çalışmalarının yoğunlaştırılmasını, Kızılay'ın organ bağışında da aktif rol almasını bekliyoruz. 18 yaşını doldurmuş bir kişi organlarını bağışladığı halde beyin ölümünün ardından birinci derece yakınlarından tekrar onay bekleniyor, organ bağışı yasasına aile tarafından geri alınamayacağına dair madde eklenmeli. e-Nabız platformunda doldurulan organ bağışı talep formu ne yazık ki sizi bağışçı yapmıyor. Sistemin, bu yanlış algının giderilmesi için yeniden düzenlenmesi gerekiyor.”

 

“Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur!”

Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Alim Yılmaz: “Toplum düzeyinde nadir hastalığa sahip bireylerin sıkça ve ağır şekilde karşı karşıya kaldıkları durumlardan biri de ayrımcılık. Nadir bir hastalık/sendrom sebebiyle bireylerin sahip oldukları eğitim, sosyal ve sağlık haklarını eşit biçimde kullanamaması ayrımcılığı doğuruyor. Anayasa'nın 10. maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, STK'lar ve bireyler omuz omuza vermeli. İnsan, varlığını ancak diğer insanlarla kurduğu iletişim ve sosyal etkileşimle ortaya koyar. İster sağlıklı isterse hayatı boyunca konuşamayacak veya hareket edemeyecek durumda olsun, insan iletişim kurmak için etkileşime ihtiyaç duyar. Nadir hastalığa sahip bireylerin birer insan olduğu gerçeğinden hareketle onlara da topluma karışabilecekleri şartların ve etkileşimde bulunabilecekleri sosyal ortamın sağlanmasını istiyoruz, yapılan kanuni düzenlemeler de bunu zorunlu kılıyor. Her bireyin gelişimi eğitimle mümkün, aile ve eğitim kurumlarında temel eğitimi yeterince almamış bir birey topluma katılamıyor. Kendi kendine yetebilen bağımsız bir bireye evrilmenin ilk adımı olan eğitim, istihdamı da peşinden getiriyor, İstihdam, nadir hastalığı olan bireyler için, yaşam güvencesiyle birlikte tedavi olabilecek imkân ve güce erişim anlamına da gelir. Aynı durum nadir hastalığa sahip bireylerin ebeveyn ve akrabaları için de geçerli. Eğitimsiz bir aile, nadir bireyi multidisipliner tedavi ve yaşam anlamında yeterli kılamaz. Diğer yandan, nadir hastalığa sahip çocuğuyla yıllarını geçirmiş ve çocuğunu kaybetmiş bir aile için, yeniden eğitim ve üretken olma fırsatı devlet tarafından sunulmalıdır. Aile bireylerinin nadir bireylerden ayrı birer insan olduğu gerçeği unutulmamalıdır. Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur.”

“SGK ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz!”

Nadir hastalıkların önlenebilir olduğunun altını çizen Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir, konuyla ilgili şunları söyledi: Literatürde yaklaşık 8.000 nadir hastalık tanımlı. Bazı hasta grupları ilaca, bazıları özel besinlere, bazıları organ bağışına ihtiyaç duyuyor. Nadir hastalıkların pek çoğu otozomal resesif geçişli, yani anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık. Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar. Çocuk hasta olarak doğduktan sonra fizik tedavi, ilaçlar, sayısız tıbbi cihaz ve medikal malzeme için hem hasta yakınları hem de devlet yüksek ödemeler yapıyor, hasta yakınlarının kaybolan iş gücü, ödenen evde bakım aylıkları gibi pek çok görünmeyen maliyet ortaya çıkıyor. Hastalar tanı aldıktan sonra yaşadıkları kas kaybı nedeniyle fiziksel becerilerini kaybediyor, kol ve bacak hareketsizliğiyle başlayan semptomlar, solunum ve beslenme kaslarının etkilenmesiyle hastayı yoğun bakım sürecine taşıyor. Küçük yaşta ilaç tedavisi alan hastaların durumları biraz daha iyi olsa da, yaşıtlarının yaptıkları pek çok şeyi yapmaları mümkün olmuyor. Hastalığın tanısı anne rahminde konabiliyor ancak ebeveyn adayları gebeliği devam ettirmek ya da sonlandırmak gibi zorlu bir karar süreciyle karşı karşıya kalıyor. İşte hem aileyi bu ikilemde hem de hastaları bu sıkıntılarla karşı karşıya bırakmamak, aslında gebelik öncesi yapılacak tarama testleriyle mümkün. Evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor. Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler Preimplantasyon Genetik Tanıya (PGT) yönlendiriliyor. Döllenme sonrası oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor, sağlıklı embriyolar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece risk yüzde 25'ten binde 2'ye kadar düşüyor. Sağlık Bakanlığı medyada adı sıkça duyulan bir hastalığın tarama testinin ulusal tarama programlarına dahil edileceğine ve PGT yönteminin geri ödeme kapsamına alınacağına dair bir açıklama yaptı. Nadir Hastalıklar Ağı olarak, genişletilmiş taşıyıcılık tarama programlarıyla sadece bilinen hastalıkların değil, bilimin el verdiği tüm hastalıkların taranması ve ailelere SGK geri ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz. Taşıyıcılık tarama programları ve PGT'nin önleyicilik adına atılacak en önemli adımlardan biri olduğunu düşünüyoruz. Tarama programları ve PGT ile hem ulusal sağlık ekonomisine katkı hem gelecek nesillere sağlıklı bir hayat, hem de annelere güneşli günler armağan etmemiz mümkün.”